健康と医学

一般的にいう発達障害と同様の症状を示し、顔貌に特徴が出るものとしてfragile X syndromeというものがあります。幼児期に自閉傾向が出て自閉症と診断される場合があるとともに、注意欠陥や多動がみられます。男性は大半が知的障害を伴いますが、女性ではLDが有るものの境界域～正常範囲であることも多くなります。fragile X syndromeという正確な診断を受けずに、自閉症等の発達障害の診断を受けたままになることも多いものです。
X染色体上のFMR1遺伝子の変異によるもので、前変異状態を介して家族性（遺伝により、家系内に複数の発症者を生じる）が認められる場合が有ります。
発達障害で顔つきが似ていると感じる場合は、実際にはfragile X syndromeの場合が有ります。